Rett Syndrom - Diagnose Og Behandling

Indholdsfortegnelse:

Rett Syndrom - Diagnose Og Behandling
Rett Syndrom - Diagnose Og Behandling

Video: Rett Syndrom - Diagnose Og Behandling

Video: Rett Syndrom - Diagnose Og Behandling
Video: Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children's 2024, Marts
Anonim

Rett syndrom

Den wienske læge Dr. Andreas Rett (1924–1997) beskrev først syndromet i 1966, som derefter blev opkaldt efter ham. Rett Syndrome (RTT) er en sjælden sygdom, der genetisk fører til en udviklingsforstyrrelse i centralnervesystemet. I den klassiske form er kun piger berørt. Disse lærer typisk allerede erhvervet sprog og finmotoriske færdigheder og viser alvorlig kognitiv svækkelse, motoriske stereotyper og gangproblemer…

navigation

  • Fortsæt med at læse
  • mere om emnet
  • Rådgivning, downloads og værktøjer
  • Årsag og kursus
  • ">Symptomer
  • ">
  • diagnose
  • terapi
  • Hvem kan jeg spørge?
  • Hvordan dækkes omkostningerne?
">

Årsag og kursus

De fleste patienter har genetiske ændringer (mutationer) i MECP2-genet (methyl CpG-bindende protein 2). Imidlertid er den nøjagtige oprindelse af sygdommen og den måde, hvorpå MECPs-genet og MECP2-proteinfunktionen endnu ikke forstås fuldt ud. MECP2-genet er på X-kromosomet. Piger har to X-kromosomer, drenge et X og et Y-kromosom. Derfor er mandlige nyfødte meget alvorligere ramt eller ofte ikke levedygtige. Risikoen for gentagelse for efterfølgende søskende er mindre end 0,01 procent.

Forløbet og sværhedsgraden af sygdommen kan være meget forskellig og afvige også fra de konventionelle symptomer (atypisk Rett syndrom). I det første leveår viser pigerne normalt ingen udviklingsmæssige abnormiteter.

I faser af stagnation og regression sænkes hjernens og hovedets vækst. Færdigheder, der allerede er lært, glemmes. I denne fase stilles diagnosen normalt. Dette efterfølges af en plateaufase, der varer i årevis, en "relativ stabilisering". Derefter er der normalt en langsomt progressiv forringelse af motorfunktioner. Du kan finde flere oplysninger om forløbet og en præcis beskrivelse af sygdomsstadierne på hjemmesiden og i mappen til det østrigske Rett Syndrome Society på www.rett-syndrom.at.

Symptomer

De vigtigste symptomer, der kan indikere Rett syndrom, inkluderer:

  • Finmotoriske færdigheder, der allerede er lært, såsom målrettet greb, er ikke længere mulige.
  • I stedet forekommer motoriske stereotyper (gentagne håndbevægelser som "at vaske hænderne", klappe eller bide i hænderne).
  • Nogle piger med RTT lærer ikke at gå frit; for mange bliver det stadig vanskeligere at gå, når de bliver ældre.
  • Sprogudvikling er ofte forsinket fra starten, og sprogudtalelser, der allerede er lært, går tabt. Ofte er sproget helt fraværende.

Derudover kan søvn- og åndedrætsforstyrrelser, bruxisme, skoliose, kredsløbssygdomme i hænder / fødder og reguleringsforstyrrelser i muskeltonen (hypotension / nedsat muskeltonus, spasticitet) forekomme. Risikoen for de ramte at lide af en livstruende hjertearytmi med et såkaldt forlænget QT-interval øges. Epileptiske anfald er et almindeligt problem hos de fleste piger, især i de første to årtier af livet.

diagnose

Pegende vejen til diagnosen Rett syndrom er det førnævnte gradvise forløb med tabet af finmotoriske og sproglige færdigheder og sygdommens symptomer. Hvis der er mistanke om Rett syndrom, udføres en genetisk test, som kan bekræfte det i mere end 90 procent af tilfældene. I nogle få tilfælde er der trods omfattende genetiske tests ingen ændringer, men hvis de kliniske kriterier er til stede, anvendes udtrykket Rett syndrom. MR, EEG og metaboliske undersøgelser viser ingen specifikke ændringer, især i de tidlige stadier. Få andre genetiske syndromer som Pitt-Hopkins syndrom kan producere et lignende klinisk billede.

terapi

Behandlingen er symptomorienteret i samråd med børnelægen. Fokus er på vedligeholdelse og forbedring af motoriske funktioner og fremme ikke-verbal kommunikation (f.eks. Ansigtsudtryk, gestus).

De terapeutiske tiltag inkluderer fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og musikterapi. Der bør lægges særlig vægt på passende førskole- og skolestøtte i kompetente institutioner, der er fortrolige med udviklingsforstyrrelser. Narkotikabehandlinger er nødvendige for epileptiske anfald og søvnforstyrrelser og diætologisk støtte til dem, der ikke går op i vægt. En vigtig søjle for pleje er ortopædisk pleje med hensyn til ledjusteringer og udvikling af skoliose, herunder kirurgiske muligheder.

Man skal være opmærksom på tilstrækkelig social og psykologisk støtte til familier for bedre at kunne klare situationen i hverdagen.

Hvem kan jeg spørge?

Hvis du observerer udviklingsmæssige abnormiteter eller et af de andre symptomer, der er beskrevet i dit barn, tøv ikke med at konsultere en børnelæge. Han / hun vil igangsætte yderligere diagnostiske trin via en særlig ambulant klinik for neuropediatri eller ambulante klinikker til neurologisk udvikling.

Hvordan dækkes omkostningerne?

Alle nødvendige og passende diagnostiske og terapeutiske foranstaltninger overtages af sundhedsforsikringsselskaberne. I tilfælde af visse tjenester (f.eks. Indlæggelser, behandlinger i det private praksisområde, medicinsk hjælp og medicinsk hjælp) - afhængigt af sundhedsforsikringsudbyderen - leveres patientbidrag. Du kan finde flere oplysninger under Omkostninger og fradragsberettigede.

Receptgebyret skal betales for medicin på en "kontant recept". En overlæge kan godkende visse lægemidler eller undersøgelser. For visse ikke-medikamentelle behandlinger - i nogle tilfælde kun når et bestemt niveau er nået - kan der kræves godkendelse fra sundhedsforsikringsudbyderen. For information om de respektive bestemmelser bedes du kontakte din sundhedsforsikringsudbyder, som du kan finde på socialsikringswebstedet.

Yderligere Information:

  • Rett syndrom (Orphanet)
  • Austrian Rett Syndrome Society

Anbefalet: